Overblik

En detaljeret beskrivelse af 22q11 kan læses i denne artikel af Helle Albrechtsen og Maria Boers.

22q11.2 Society

 

Er en sammenslutning af forskere indenfor 22q11. De er gået sammen for at samle viden og anbefalinger om 22q11.

22q11.2 Society (22qsociety.org)

De har samlet en række guidelines der samler anbefalingerne for behandling af personer med 22q11.

Man kan finde følgende guidelines:

  • Anbefalinger omkring tale problematikken (Speech-Language Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome: Best Practices for Diagnosis and Management)
  • Anbefaling omkring behandling af voksne (Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome)
  • Anbefaling omkring behanlding af børn (Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome)

OBS: Opdateret i 2023.

Se mere her https://22q11europe.org/the-update-of-the-clinical-practice-recommendations-for-managing-patients-with-22q11/

Der findes en checkliste til at sikre at der undersøges for alle relevante og ofte forekomne diagnoser. Se den her:

What are the medical needs of children with the 22q11