Om 22q11
Velkommen til 22q11 foreningens hjemmeside.
Hjemmesiden er samlingsstedet for 22q11DS diagnosticerede og deres familier,
men er også tænkt som informationskilde for pædagoger, plejepersonale, sagsbehandlere og andre med relation til eller interesse for 22q11 deletion syndromet.
22q11 syndromet har flere navne
Før genteknologien var så veludviklet, som den er i dag, benyttede man forskellige betegnel
ser for det, vi i dag kalder 22q11DS. De forskellige symptomer, 22q11 deletion syndromet optræder med, havde oprindeligt fået deres egne betegnelser.
Det var først, da man opdagede, at de forskellige symptomer havde en fælles årsag, at man gik over til at benytte en fælles betegnelse. Den fælles årsag var en defekt ved genet 22q11. Den fælles betegnelse blev derfor 22q11 deletion syndrom eller 22q11DS for alle syndromerne.
De tidligere benyttede betegnelser var:
CATCH22 - Conotruncal Anomali Face syndrom (CAFS) – Takao syndrom -
DiGeorge Syndrom – Velo-Cardio-Facial Syndrom (VCFS) Shprintzen
I dag anvendes 22q11DS fremdeles i Europa – hvorimod VCFS anvendes bl.a. i USA. De George bliver stadig ofte anvendt her i Danmark – især når der foreligger hjerteproblemer