Beskrivelse af syndromet

Kære forældre

Som forældre til et nydiagnosticeret barn med 22q11 kan det være overvældende at læse om de mange symptomer, der er relateret til diagnosen. 22q11 er et syndrom, dvs. en samling af en lang række mulige symptomer, der kan ramme dit barn, men dit barn vil ikke opleve alle 180 symptomer. Nogle oplever kun et enkelt symptom, andre flere og dertil i et varierende sværhedsgrader.

22q11 er dermed en diagnose, der spænder hele vejen fra normalområdet til en meget alvorlig lidelse. Mange lærer at leve et godt liv med diagnosen og de udfordringer, der måtte følge – mens andre kæmper mere alvorlige kampe.

I vil opleve, at der endnu er meget lidt viden om 22q11 i det danske sundhedsvæsen, og vi i foreningen håber med denne side at være med til at klæde jer på som forældre til at hjælpe jeres barn med 22q11 og jeres familie bedst muligt.

Kodt faglig beskrivelse af 22q11DS

22q11DS – deletions syndrom – er én af de hyppigst forekommende kromosomafvigelser. Indtil for ganske få år siden, var forekomsten af 22q11 vurderet til at være én ud af hver 2000 nyfødte børn. De seneste tal fra USA indikerer, at forekomsten skønnes at kunne være én ud af hver 1200. Det betyder at forekomsten formentlig er hyppigere end andre mere kendte kromosomfejl.

Syndromet tæller mange forskellige symptomer – anslået 180-190.

De hyppigst forekomne symptomer er:

  • Sproglige vanskeligheder og/eller sproglig forsinkelse
  • Ganefunktionsproblemer medførende problemer med talen
  • Immunforsvarsdefekter/problemer
  • Medfødte hjertefejl
  • Indlæringsvanskeligheder
  • Større hyppighed af psykiske lidelser såsom Angst, Autisme, ADHD og som voksen Skizofreni og Psykose
  • Tandproblemer
  • Lavt Calcium indhold i blodet
  • Benkramper
  • Karakteristiske ansigtstræk – stor afstand mellem øjnene, lavt siddende ører og aflangt ansigt
  • Lav muskeltonus
  • Balanceproblemer
  • Nyre og urinvejsdeformiteter og/eller funktionsnedsættelse heraf

I dag bliver alle nyfødte børn født med hjertefejl screenet for genfejl, heriblandt 22q11DS.
Mange læger, lærere, talepædagoger, psykologer og sundhedsplejersker kender stadig ikke til syndromet, hvorfor det er langt fra alle med symptomer der bliver diagnosticeret.